بيماري تاي ساكس يكي از انواع اختلالات ارثي است كه بيشتر نوزادان و كودكان را درگير مي‌كند. معمولا بيماري تاي‌ساكس كشنده است و عملكرد اعصاب بدن كودك را مختل مي‌كند. هگزوآمينيداز A نوعي ان_استيل نورامينيك اسيد و ازجنس پروتئين محسوب مي‌شود كه مقدار آن در بيماري تاي ساكس كاهش مي‌يابد. بنابراين پروتئين هگزوآمينيداز A در بدن كودكان مبتلا كمتر از ساير كودكان است. اين بيماري در ميان يهوديان اشكنازي بيشتر ديده مي‌شود. البته ابتلا افراد از ميان ساير اقوام و نژادها به بيماري تاي‌ساكس نيز گزارش شده است. براي دريافت راهنمايي براي نگهداري و درمان فرزندتان مي‌توانيد از خدمات مشاوره كودك استفاده نماييد.

منبع: بيماري تاي ساكس

بيماري تاي ساكس

بيماري تاي ساكس يكي از انواع بيماران ارثي است كه هنوز درمان قطعي براي آن وجود ندارد. بنابراين پيشگيري از به دنيا آمدن نوزاداني با اين اختلال در اولويت قرار مي‌گيرد. كمبود پروتئين هگزو آمينيداز A مهم ترين عارضه اين اختلال است كه مشكلات ديگري را به وجود مي‌آورد.

امروزه با وجود پيشرفت هايي كه در علم پزشكي شاهدش هستيم، هنوز هم نوزاداني دچار تاي ساكس به دنيا مي‌آيند. براي بهبود وضعيت اين كودك درمان هاي دارويي و رژيم هاي غذايي خاصي در نظر گرفته شده است.

عملكرد پروتئين هگزوآمينيداز A

همان‌طور كه اشاره كرديم كمبود پروتئين هگزوآمينيداز A در بيماري تاي ساكس قابل مشاهده است. هگزوآمينيداز A در عملكرد عصبي بدن نقش موثري دارد.

شكسته شدن ذرات چربي در سلول‌ها مغزي و عصبي به كمك پروتئين هگزوآمينيداز A انجام مي‌شود. وقتي هگزوآمينيداز A وجود نداشته باشد، مواد موجود در مغز به تدريج به سلول‌هاي مغزي و عصبي آسيب زده و در نهايت عملكرد آن‌ها را متوقف مي‌كنند.

با انجام آزمايشاتي مانند آمنيوسنتز و نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي مي‌توان احتمال ابتلا كودك به بيماري تاي ساكس را در دوران بارداري مورد بررسي قرار داد. اگر هگزوآمينيداز A در تست بارداري تاييد شود، كودك مبتلا به تاي‌ساكس نخواهد شد.

براي آشنايي با راه هاي جلوگيري از ابتلا به بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كليك كنيد.

علائم بيماري تاي ساكس

معمولا علائم اين بيماري از حدود ۴ تا ۶ ماهگي به وجود آمده و معمولا كودكان مبتلا بين ۳ تا ۵ سالگي بر اثر عوارض ناشي از بيماري مانند پنوموني (ذات‌الريه) جان خود را از دست مي‌دهند.

ابتدا توانايي كودك در انجام حركات ساده‌اي مانند خزيدن، خنديدن، چرخيدن و … مختل مي‌شود. در مراحل نهايي بيماري، كودك توانايي حركت و بينايي خود را از دست مي‌دهد.

هم‌چنين در مراحل پاياني، معمولا كودك نسبت به اطراف خود آگاهي ندارد.

ديگر علائم شايع بيماري تاي ساكس عبارتند از:
اختلال در توليد صدا
از بين رفتن قدرت عضلات
ناتواني در حركت و فلج شدن
از دست دادن قدرت بينايي و شنوايي
مشكلات گوارشي مانند يبوست به علت اشكال در عصب‌رساني به كولون و روده‌ها
ناآگاهي نسبت به اطراف
اشكال در تكامل عقلي
تشنج
عفونت ريه و پنوموني

اغلب كودكان حدود دو سالگي تشنج كرده و به دنبال تشنج فلج مي‌شوند. مرگ اين گروه از كودكان تا ۵ سالگي اتفاق مي‌افتد.

تشخيص بيماري تاي ساكس

با انجام آزمايش مي‌توان به حضور پروتئين آنزيمي هگزوآمينيداز A در بدن جنين پي برد. اگر اين آنزيم وجود نداشته باشد يا مقدار آن كمتر از حد نرمال باشد، جنين به بيماري تاي ساكس مبتلا خواهد شد. در غير اين صورت، جنين به اين بيماري مبتلا نمي‌شود.

به طور معمول نوزاد در ماه‌ها ابتدايي زندگي نرمالي خواهد داشت و به تدريج پس از ۴ تا ۶ ماهگي، علائم بيماري، خود را نشان مي‌دهند. مشاهده علائم يكي از راه‌ها تشخيص بيماري تاي‌سا‌كس است.

آزمايش آمنيوسنتز و آزمايش نمونه‌برداري از پرزها كوريوني در دوران بارداري به تشخيص تاي‌ساكس كمك مي‌كند. تهيه نمونه از پرزها كوريوني طي هفته دهم تا دوازدهم بارداري انجام مي‌گردد. از طرف ديگر، انجام آمنيوسنتز در هفته‌ها پانزدهم تا هجدهم جهت تشخيص بيماري تاي ساكس صورت مي‌پذيرد.

درمان تاي ساكس

تاكنون درمان موثري براي بيماري تاي‌ساكس شناخته نشده است. روش‌ها درماني موجود تنها به بهبود درد، كنترل تشنج و حمايت از بيمار كمك مي‌كند.

استفاده از داروها ضد تشنج براي درمان تشنج، ملين‌ها براي درمان يبوست، آنتي‌بيوتيك‌ها جهت جلوگيري و درمان عفونت‌ها مانند عفونت ريه رايج است.

براي كودكاني كه مشكل تغذيه و بلع دارند، ممكن است از لوله‌ها تغذيه‌اي استفاده كنند.

رژيم غذايي سرشار از فيبر و مصرف مايعات فراوان جهت به حداقل رساندن يبوست نيز به عنوان روش درماني شناخته مي‌شود.

چگونه مي‌توان از بروز بيماري تاي‌ساكس جلوگيري كرد؟

كمك گرفتن از غربالگري و مشاوره ژنتيك مي‌تواند مشخص كند چند درصد احتمال بروز بيماري در فرزندان شما وجود دارد.

البته همه افراد در معرض خطر نيستند و بهتر است كساني كه سابقه ابتلا به تاي ساكس را دارند، حتما مشاوره ژنتيك انجام دهند.

اگر سابقه خانوادگي ابتلا به تاي‌ساكس، سابقه تولد فرزند مبتلا به تاي‌ساكس و يا جزو نژاد خاصي هستيد، توصيه مي‌كنيم پيش از بارداري از مشاوره ژنتيك بهره ببريد.

هم‌چنين اگر نسبت به روند تكامل ذهني و عقلي و فيزيكي نوزاد خود نگران هستيد و يا علائم بيماري را در كودك خود مشاهده مي‌كنيد، مي‌توانيد با كمك غربالگري و آزمايش‌ها موجود، سلامت كودك خود را مورد ارزيابي قرار دهيد.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: بيماري تاي ساكس